Прогерия

Описание

Прогери́я в переводе с древне-греческого языка означает –
старик. Является редким генетическим заболеванием, при котором происходят
необратимые изменения в организме, приводящие к преждевременному старению.
Выделяют детскую прогерию, именуемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда и прогерию
взрослых, известную, как синдром Вернера.

Мутации в гене LMNA приводит к синдрому детской прогерии.
Именно данный ген вырабатывает ламин белка, способствующий удержанию ядра
клетки. Ученые считают, что дефектный белок ламин приводит к нестабильности
ядер клеток, что способствует раннему старению.

При рождении, дети с таким синдромом, внешне и физически
кажутся здоровыми. Болезнь начинает проявляться в возрасте 1,5-2 лет.
Выражается это потерей волос и веса, наблюдается выступание вен, образуется
морщинистая кожа. К тому же, негативные процессы сопровождаются осложнениями,
более присущими пожилым людям: инсульт, сердечно-сосудистые заболевания,
остеопороз, скованность суставов, генерализованный атеросклероз.

При данной болезни наблюдается один интересный момент.
Несмотря на разную этническую принадлежность, дети с таким синдромом имеют
внешнюю схожесть между собой. Наиболее распространенная причина при прогерии,
от которой умирают дети – атеросклероз, а возраст, до которого они доживают – 13 лет. Правда,
диапазон возраста колеблется – от 8 до 21 года.

Взрослая же прогерия, согласно многолетним наблюдениям,
начинается в подростковом возрасте, диапазон колеблется от 15 до 20 лет.
Естественно, заболевание сказывается и на продолжительности жизни больных, которая укорачивается до
40-50 лет. Летальный исход происходит вследствие инсульта, инфаркта миокарда,
злокачественных опухолей. Причина развития заболевания до сих пор неизвестна и
до сегодняшнего дня занимает умы ученых всего мира.

Следует знать, что прогерия – заболевание генетическое, а не
наследственное. Получается, что родители не являются носителями этого
заболевания. Ученые предполагают, что происходит спорадическая мутация либо в
сперматозоиде, либо в яйцеклетке еще до момента зачатия. Стоит также отметить,
что если у родителей есть ребенок с СХГП, то вероятность рождения второго
такого же ребенка мала и составляет — 1 к 4-8 миллионам. Имеются некоторые
синдромы прогерии, передающиеся через поколения, но это не относится к
классическому СХГП.

Перед болезнью оба пола (женский и мужской) и все
исключительно расы – равны. Заболевание довольно редкое и встречается во всем
мире всего лишь у одного из 8 миллионов
детей. Известно на данный момент 42 случая подобного заболевания.

Симптомы

Как и все болезни, прогерия возникает неожиданно, с
появления у малыша на животе нескольких пигментных крупных пятен. По мере
прогрессирования болезни, вес ребенок почти не набирает, а его рост значительно
замедляется. Наблюдается истончение кожи, сквозь нее становятся видны
кровеносные сосуды. Голова в сравнении с туловищем выглядит довольно большой,
лицо же, приобретает мелкие «птичьи черты», с весьма недоразвитым подбородком.

По мере взросления рост ребенка не превышает 110-120 см, а вес – 20 кг. Помимо этого,
наблюдается патологические изменения суставов и скелета, истончение волосяного
покрова, а то и полное его исчезновение, дистрофия зубов и атрофия мышц. Кости,
заболевшего прогерией, становятся ломкими, тело – скрюченным и сгорбленным,
кожа приобретает морщинистый вид.

Одновременно возникают проблемы с сердечно-сосудистой
системой, нарушается в организме жировой обмен, на этом фоне развивается
атеросклероз. Проблемы со зрением, в результате чего происходит помутнение
хрусталика – еще одна проблема при прогерии. Умственное развитие не
претерпевает существенных изменений и вполне соответствует физическому
возрасту.

Диагностика

На сегодняшний день генная мутация идентифицирована и
существуют специальные программы диагностического тестирования, разработанные
исследовательским фондом прогерии.

В данный момент имеется возможность подтвердить определенные
мутации в гене или генетические изменения, приводящие к СХГП. К тому же, наука
на месте не стоит и сейчас учеными разрабатывается окончательный научный
метод диагностики детей.

Естественно, это поспособствует ранней и более точной
диагностике. Пока же в медицинских заведениях ребенка с таким диагнозом
осматривают внешне, берут анализы и для тестирования — образец крови.

Профилактика

Вследствие того, что заболевание носит генетический и
случайный характер, то профилактики, как таковой, не существует. Лечение
проводится эндокринологом, терапевтом, другими специалистами, все зависит от
симптомов.

В основном лечение симптоматическое и служит для профилактики атеросклеротических осложнений,
трофических язв, устранение сахарного диабета.

Лечение

Среди медицинской среды распространены скептические
настроения по поводу излечения данной болезни. Но наука, в настоящее время,
шагает семимильными шагами и постоянно предпринимаются попытки проникнуть в
тайны этой страшной болезни. Например, обнаружение гена LNMA произошло в 2004
году благодаря ученым Брунельского университета.

Ходят мнения, что помочь при подобном синдроме смогут те же
средства, что и при лечении рака. Но, это все ограничивается одними
предположениями.

Лечение же сегодня заключается в непрерывном уходе, особом
питании, кардиологической помощи и физической терапии. При прогерии терапия
носит скорее поддерживающий характер и направлена в основном на коррекцию
изменений, наблюдающихся в тканях и
органах больного.

Для выздоровления прогноз неутешительный — больные погибают
от злокачественных новообразований и атеросклеротических осложнений.

Источник: nebolet.com

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Детвора