Адреногенитальный синдром

Описание

Адреногенитальный
синдром или вирилизурующая гиперплазия надпочечниковых желез — наследственное заболевание, при котором
возникает недостаточность ферментов на разных уровнях синтеза гормонов коры
надпочечников. Содержание андрогенов в организме увеличивается, в результате
чего возникают явления вирилизации.

Симптомы

Признаки
адреногенитального синдрома можно увидеть непосредственно после родов. Дети с
такой патологией имеют большой рост и вес. В возрасте 11-12 лет в такого
ребенка все зоны роста костей закрываются, в результате чего возникает
низкорослость и своеобразное мужское строение тела: крупное туловище, очень
короткие конечности, плечи шире таза.

Различают
такие формы адреногенитального синдрома: врожденная (вирильная, гипертоническая
и сольтеряющая) и приобретенная.

 

Вирильная
форма характеризуется выделением корой надпочечников андрогенов в избыточном
количестве. Нарушения развиваются, начиная с внутриутробного периода. В
зависимости от времени, когда возникла вирилизация, ее проявления бывают очень
разными: начиная гирсутизмом и заканчивая гетеросексуализмом. Клитор
гипертрофирован, развиваются аномалии половых органов. Для таких женщин
характерны мужские черты лица и телосложения, специфический тембр голоса, чрезмерное
оволосение, достаточно развитая мускулатура. Часто возможна гиперпигментация
кожи ореол вокруг сосков, наружных половых органов.

Сольтеряющая
форма возникает в результате недостаточного синтеза гормона альдостерона,
который необходим для того, чтобы соль через почки возвратилась в кровоток. При
этом патологическом состоянии возникает жидкий стул, рвота «фонтаном», которая
не связанна с приемами пищи, низкое артериальное давление. В результате таких
проявлений страдает водно-солевой баланс, нарушается сердечная деятельность и
ребенок умирает. Это наиболее опасная для жизни форма.

Гипертоническая
форма встречается достаточно редко. При ней андрогенизация проявляется очень
сильно. Возникает длительная артериальная гипертензия. В дальнейшем возможны кровоизлияния
в мозг, развитие почечной недостаточности, нарушение сердечной деятельности,
ухудшение зрения.

Адреногенитальный
синдром у девочек до семи лет проявляется признаками вирилизации – наличие
волос на теле и лице, растущих по мужскому типу, понижение голоса. Возникает
гипоплазия молочных желез, половых губ и матки. Первые менструации наступают не
раньше 14—16 лет, они нерегулярны, имеют тенденцию задерживаться. Возникает
гипертрихоз, в основном он выражен не сильно – единичные волосы на щеках, над
верхней губой, оволосение голеней, бедер, промежности, белой линии живота. Об
гиперандрогении свидетельствует жирная пористая кожа спины и лица,
множественные угри.

Приобретенная
или постпубертатная форма возникает в результате опухоли коры надпочечников или
их увеличенной деятельности. Проявляется
олигоменореей (редкой менструацией) или аменореей, атрофией молочных желез,
гипоплазией яичников и матки, умеренно выраженой гипертрофией клитора,
гипертрихозом. Возникает у женщин, которые живут половой жизнью. При регулярном
менструальном цикле возможна недостаточность его лютеиновой фазы. При данном
синдроме в большинстве случаев возникает бесплодие. Беременность иногда может и
наступить, но часто она на ранних сроках (до 7—10 недель) самопроизвольно
прерывается.

Диагностика

Кроме
вышеописанной симптоматики для постановки диагноза важны гормональные
исследования. Проводится проба с дексаметазоном, которая заключается в
определении 17-КС в моче до приема глюкокортикоидов и после него. Более точным и
распространенным сегодня есть определение тестостерона и
17-гидроксипрогестерона. Диагностика усложняется, когда у женщины, страдающей
адреногенитальным синдромом, развивается поликистоз яичников, что является
источником увеличенного образования андрогенов.

При
помощи УЗИ оценивается состояние надпочечников. Рентгенография помогает сделать
выводы о соответствии точек окостенения возрастным нормам. При помощи КТ и МРТ
обследуется область надпочечников, исключается опухолевый процесс.

Для
подтверждения диагноза «адреногенитальный синдром» необходимо пройти
обследование у акушера-гинеколога, эндокринолога, генетика, дерматовенеролога,
кардиолога.

Профилактика

Как
профилактика данного патологического состояния используется медико-генетическое
консультирование.

Лечение

Терапия
адреногенитального синдрома заключается в использовании глюкокортикоидных
препаратов. Чаще всего это дексаметазон 0,5-0,25 мг на день. При этом
обязателен контроль уровня андрогенов как в крови, так и мочи. При сольтеряющей
форме к лечению добавляются минералкортикоиды. В некоторых случаях показано
хирургическое лечение – клиторэктомия, пластика влагалища.

Источник: nebolet.com

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Детвора